Gene
PCDH12
protocadherin 12
- HGNC 8657(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000113555(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51294(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 141.943.581–141.958.202 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 14,6 kb
- Proteina
- 1184 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000231484.4NM_016580.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga PCDH12 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora PCDH12. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PCDH12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 14,6 kb del gene; 3555 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PCDH12
23
posizioni in PCDH12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,6 kb di PCDH12, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PCDH12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PCDH12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PCDH12: protocadherin 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcdh12
Dante Labs. Gene PCDH12: protocadherin 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcdh12
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane