Gene
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197601↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84188↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 13.668.668–13.732.346 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 63,7 kb
- Proteina
- 515 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ22728, SDR10E1
- Simboli precedenti
- MLSTD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FAR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FAR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 63,7 kb del gene; 1548 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FAR1
5
posizioni in FAR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
3 di esse (60%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (3 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 63,7 kb di FAR1, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a FAR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/far1
Dante Labs. Gene FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/far1
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