Tratto
Broad nostril
Nome clinico: Enlarged naris
Increased aperture of the nostril.
Riepilogo
- Detto anche
- Dilated nostril, Enlarged nostril, Wide nares, Wide nostril, Dilated nares, Enlarged nares, Increased diameter of nares, Increased diameter of nostril, Increased width of nares, Large nares, Naris, broad, Naris, enlarged
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Broad nostril
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad nostril. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | In 2 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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