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Gene

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.43
Coordinate
Cromosoma 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 75 kb
Proteina
1149 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Simboli precedenti
NALP5
Trascritto MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Infertilità femminile

    • difetto ereditario della maturazione ovocitaria
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

      Un disturbo da eccessiva crescita causato da alterazioni dell'imprinting in 11p15 (talvolta da varianti in CDKN1C) che può comportare un peso alla nascita elevato, una lingua ingrossata, difetti della parete addominale e un rischio più alto di tumori in età infantile, come il tumore di Wilms.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi porta alla sorveglianza oncologica in età pediatrica, che include l'ecografia addominale.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NLRP5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NLRP5. NLRP5 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 55.524.293 a 56.524.292.Cromosoma 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, filamento inversoSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, filamento inversoSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, filamento inversoZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, filamento inversoZNF524: 55.599.714–55.603.592, filamento direttoZNF865: 55.605.502–55.617.269, filamento direttoZNF784: 55.620.741–55.624.570, filamento inversoZNF581: 55.624.664–55.647.294, filamento direttoZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, filamento direttoZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, filamento direttoCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, filamento direttoU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, filamento direttoEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, filamento inversoNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, filamento direttoRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, filamento direttoRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, filamento inversoNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, filamento direttoNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, filamento inversoNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, filamento direttoNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, filamento direttoNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, filamento inversoZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, filamento direttoZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, filamento direttoGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, filamento inversoZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, filamento direttoZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, filamento inversoZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, filamento direttoEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, filamento inversoZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, filamento direttoZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, filamento inversoZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, filamento direttoZNF471Diagramma di NLRP5: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 55.986.775–55.986.821, 47 basiEsone 2: 56.003.736–56.004.095, 360 basiEsone 3: 56.008.788–56.008.853, 66 basiEsone 4: 56.015.742–56.015.798, 57 basiEsone 5: 56.019.342–56.019.398, 57 basiEsone 6: 56.020.375–56.020.431, 57 basiEsone 7: 56.026.913–56.028.509, 1597 basiEsone 8: 56.032.611–56.032.781, 171 basiEsone 9: 56.033.542–56.033.709, 168 basiEsone 10: 56.038.025–56.038.195, 171 basiEsone 11: 56.040.922–56.041.092, 171 basiEsone 12: 56.050.418–56.050.588, 171 basiEsone 13: 56.053.638–56.053.808, 171 basiEsone 14: 56.058.240–56.058.410, 171 basiEsone 15: 56.061.396–56.061.810, 415 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 75 kb del gene; 3450 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLRP5

2

posizioni in NLRP5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 75 kb di NLRP5, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlrp5

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