Tratto
Tall chin
Increased vertical distance from the vermillion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased height of chin, Long chin, Long lower third of face, Increased height of menton region, Vertical excess of chin, Vertical hyperplasia of chin
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tall chin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH8myosin heavy chain 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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