Gene
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183258(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51428(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 177.511.577–177.516.961 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 5,4 kb
- Proteina
- 622 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ABS, MGC8828
- Trascritto MANE Select
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Predisposizione ereditaria ai tumori mieloidi del sangue
- Predisposizione alle neoplasie ematologiche correlata a DDX41Autosomica dominante
Varianti di DDX41 che aumentano il rischio di sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta, di solito in età adulta avanzata.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Monitoraggio dell'emocromo e test sui donatori consanguinei prima di un trapianto di cellule staminali.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di DDX41
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 5,4 kb del gene; 1869 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DDX41
61
posizioni in DDX41 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di DDX41, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DDX41
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DDX41 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DDX41: DEAD-box helicase 41. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddx41
Dante Labs. Gene DDX41: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddx41
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