Gene
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131187(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2161(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 177.402.141–177.409.564 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 7,4 kb
- Proteina
- 615 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga F12 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Angioedema ereditario
- Autosomica dominante
L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottocutanei e/o sottomucosi, transitori e ricorrenti, che causano gonfiore e/o dolore addominale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia al bisogno (on-demand): concentrato di C1-INH, icatibant (antagonista del recettore B2) o ecallantide; profilassi: lanadelumab, garadacumab, concentrato di C1-INH; evitare farmaci a base di estrogeni nel tipo 3
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di F12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 7,4 kb del gene; 1848 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F12
13
posizioni in F12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,4 kb di F12, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a F12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F12: coagulation factor XII. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f12
Dante Labs. Gene F12: coagulation factor XII [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f12
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane