Tratto

Abnormal CNS myelination

An abnormality of myelination of nerves in the central nervous system.

HPO HP:0011400

Detto anche: Abnormal formation of myelin sheaths
Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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17 geni collegati a Abnormal CNS myelination

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal CNS myelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14	Sempre	In 1 condizione
DNM1Ldynamin 1L	Sempre	In 1 condizione
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Sempre	In 1 condizione
TMEM63Btransmembrane protein 63B	Sempre	In 1 condizione
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
PLP1proteolipid protein 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
BOLA3bolA family member 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GALCgalactosylceramidase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KIDINS220kinase D interacting substrate 220	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PGM3phosphoglucomutase 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SHPKsedoheptulokinase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RNASET2ribonuclease T2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Non registrato	In 1 condizione
GAAalpha glucosidase	Non registrato	In 1 condizione
IDUAalpha-L-iduronidase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal myelination Morphological central nervous system abnormality

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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