Autosomica recessiva
Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.
Conosciuto anche come
deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome
Include 19 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- retinitis pigmentosa-deafness syndrome
- Usher syndrome type 1
- Usher syndrome type 1B
- Usher syndrome type 1C
- Usher syndrome type 1D
- Usher syndrome type 1E
- Usher syndrome type 1F
- Usher syndrome type 1G
- Usher syndrome type 1H
- Usher syndrome type 1K
- Usher syndrome type 2
- Usher syndrome type 2A
- Usher syndrome type 2C
- Usher syndrome type 2D
- Usher syndrome type 3
- Usher syndrome type 3A
- Usher syndrome type 3B
- Usher syndrome, type 1D/F
- Usher syndrome, type 4
