Tratto
Blind spot
Nome clinico: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Blind spot
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blind spot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARSGarylsulfatase G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP78centrosomal protein 78 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ESPNespin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYO7Amyosin VIIA | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCDH15protocadherin related 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WHRNwhirlin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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