Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 196 225 779–196 608 440 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 382,7 kb
Fehérje
1135 aminosav
Más néven ismert
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000294725.14NM_198503.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KCNT2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a KCNT2 helyét zárójel jelöli. A KCNT2 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 195 843 117–196 991 102 között.1. kromoszóma1q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196 225 779–196 608 440, fordított szálKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, előre szálCFH: 196 651 852–196 795 393, előre szálCFHR3: 196 774 742–196 803 130, előre szálCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, előre szálCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, előre szálCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, előre szálCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, előre szálCFHR5A KCNT2 ábrája: 28 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán22. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 196 225 779–196 228 335, 2557 bázis27. exon: 196 235 986–196 236 070, 85 bázis26. exon: 196 258 194–196 258 494, 301 bázis25. exon: 196 280 860–196 280 988, 129 bázis24. exon: 196 282 273–196 282 356, 84 bázis23. exon: 196 285 657–196 285 758, 102 bázis22. exon: 196 305 234–196 305 345, 112 bázis21. exon: 196 315 892–196 316 026, 135 bázis20. exon: 196 319 484–196 319 555, 72 bázis19. exon: 196 326 717–196 326 889, 173 bázis18. exon: 196 331 156–196 331 261, 106 bázis17. exon: 196 333 847–196 334 060, 214 bázis16. exon: 196 340 341–196 340 570, 230 bázis15. exon: 196 342 079–196 342 228, 150 bázis14. exon: 196 373 140–196 373 248, 109 bázis13. exon: 196 398 563–196 398 671, 109 bázis12. exon: 196 423 050–196 423 113, 64 bázis11. exon: 196 425 852–196 425 988, 137 bázis10. exon: 196 428 105–196 428 269, 165 bázis9. exon: 196 429 577–196 429 757, 181 bázis8. exon: 196 465 293–196 465 387, 95 bázis7. exon: 196 467 703–196 467 786, 84 bázis6. exon: 196 468 994–196 469 068, 75 bázis5. exon: 196 479 179–196 479 238, 60 bázis4. exon: 196 482 331–196 482 379, 49 bázis3. exon: 196 489 838–196 489 937, 100 bázis2. exon: 196 492 262–196 492 341, 80 bázis1. exon: 196 608 215–196 608 440, 226 bázis2825201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 382,7 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3408 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNT2 gént

    11

    pozíció a(z) KCNT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a KCNT2 gén mind a 382,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNT2 gén: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNT2 gén: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnt2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet