Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL4A2

collagen type IV alpha 2 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q34
Koordináták
13. kromoszóma: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 205,9 kb
Fehérje
1712 aminosav
Más néven ismert
FLJ22259, DKFZp686I14213
MANE Select transzkriptum
ENST00000360467.7NM_001846.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COL4A2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A COL4A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a COL4A2 helyét zárójel jelöli. A COL4A2 és környékén 6 gén a 13. kromoszómán, 109 910 247–110 910 246 között.13. kromoszóma13q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, fordított szálCOL4A1COL4A2: 110 307 284–110 513 209, előre szálCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, fordított szálRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, előre szálNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, fordított szálCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, előre szálING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, fordított szálANKRD10A COL4A2 ábrája: 48 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 307 284–110 307 528, 245 bázis2. exon: 110 307 860–110 307 947, 88 bázis3. exon: 110 308 069–110 308 123, 55 bázis4. exon: 110 357 472–110 357 552, 81 bázis5. exon: 110 424 734–110 424 868, 135 bázis6. exon: 110 424 953–110 424 997, 45 bázis7. exon: 110 428 467–110 428 583, 117 bázis8. exon: 110 429 885–110 429 956, 72 bázis9. exon: 110 430 401–110 430 436, 36 bázis10. exon: 110 430 545–110 430 607, 63 bázis11. exon: 110 432 325–110 432 360, 36 bázis12. exon: 110 434 401–110 434 442, 42 bázis13. exon: 110 436 269–110 436 367, 99 bázis14. exon: 110 438 002–110 438 037, 36 bázis15. exon: 110 438 618–110 438 668, 51 bázis16. exon: 110 439 789–110 439 833, 45 bázis17. exon: 110 445 829–110 445 882, 54 bázis18. exon: 110 446 798–110 446 864, 67 bázis19. exon: 110 449 679–110 449 789, 111 bázis20. exon: 110 450 305–110 450 454, 150 bázis21. exon: 110 457 343–110 457 435, 93 bázis22. exon: 110 458 771–110 458 934, 164 bázis23. exon: 110 462 114–110 462 186, 73 bázis24. exon: 110 462 278–110 462 384, 107 bázis25. exon: 110 465 405–110 465 606, 202 bázis26. exon: 110 466 003–110 466 062, 60 bázis27. exon: 110 467 040–110 467 096, 57 bázis28. exon: 110 469 217–110 469 324, 108 bázis29. exon: 110 472 929–110 473 150, 222 bázis30. exon: 110 478 003–110 478 164, 162 bázis31. exon: 110 480 220–110 480 390, 171 bázis32. exon: 110 482 516–110 482 659, 144 bázis33. exon: 110 484 905–110 485 027, 123 bázis34. exon: 110 485 655–110 485 836, 182 bázis35. exon: 110 489 445–110 489 508, 64 bázis36. exon: 110 489 711–110 489 785, 75 bázis37. exon: 110 491 233–110 491 340, 108 bázis38. exon: 110 492 070–110 492 177, 108 bázis39. exon: 110 493 211–110 493 282, 72 bázis40. exon: 110 495 342–110 495 467, 126 bázis41. exon: 110 501 668–110 501 784, 117 bázis42. exon: 110 503 121–110 503 282, 162 bázis43. exon: 110 503 383–110 503 481, 99 bázis44. exon: 110 503 847–110 503 993, 147 bázis45. exon: 110 504 148–110 504 264, 117 bázis46. exon: 110 506 415–110 506 606, 192 bázis47. exon: 110 507 935–110 508 221, 287 bázis48. exon: 110 511 934–110 513 209, 1276 bázis151015202530354045485′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 205,9 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5139 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL4A2 gént

35

pozíció a(z) COL4A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL4A2 gén mind a 205,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A2 gén: collagen type IV alpha 2 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a2

Vancouver

Dante Labs. COL4A2 gén: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col4a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet