Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WASHC4

WASH complex subunit 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.3
Koordináták
12. kromoszóma: 105 107 731–105 169 130 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 61,4 kb
Fehérje
1173 aminosav
Más néven ismert
SWIP
Korábbi jelölések
KIAA1033
MANE Select transzkriptum
ENST00000332180.10NM_015275.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A WASHC4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a WASHC4 helyét zárójel jelöli. A WASHC4 és környékén 6 gén a 12. kromoszómán, 104 638 431–105 638 430 között.12. kromoszóma12q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbCHST11: 104 455 295–104 762 014, előre szálCHST11SLC41A2: 104 801 801–104 958 759, fordított szálSLC41A2NOPCHAP1: 104 986 296–105 074 197, előre szálNOPCHAP1ALDH1L2: 105 019 784–105 107 643, fordított szálALDH1L2WASHC4: 105 107 731–105 169 130, előre szálWASHC4APPL2: 105 172 485–105 236 228, fordított szálAPPL2C12orf75: 105 235 290–105 412 882, előre szálC12orf75A WASHC4 ábrája: 33 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 105 107 731–105 107 861, 131 bázis2. exon: 105 111 125–105 111 264, 140 bázis3. exon: 105 114 216–105 114 269, 54 bázis4. exon: 105 114 362–105 114 427, 66 bázis5. exon: 105 115 184–105 115 229, 46 bázis6. exon: 105 115 661–105 115 728, 68 bázis7. exon: 105 118 446–105 118 528, 83 bázis8. exon: 105 120 555–105 120 597, 43 bázis9. exon: 105 121 101–105 121 204, 104 bázis10. exon: 105 122 118–105 122 238, 121 bázis11. exon: 105 126 004–105 126 127, 124 bázis12. exon: 105 126 235–105 126 362, 128 bázis13. exon: 105 127 129–105 127 289, 161 bázis14. exon: 105 133 770–105 133 896, 127 bázis15. exon: 105 137 886–105 138 011, 126 bázis16. exon: 105 140 294–105 140 401, 108 bázis17. exon: 105 140 899–105 141 045, 147 bázis18. exon: 105 141 167–105 141 246, 80 bázis19. exon: 105 142 453–105 142 558, 106 bázis20. exon: 105 143 127–105 143 243, 117 bázis21. exon: 105 144 287–105 144 455, 169 bázis22. exon: 105 144 718–105 144 872, 155 bázis23. exon: 105 146 452–105 146 526, 75 bázis24. exon: 105 147 042–105 147 146, 105 bázis25. exon: 105 149 615–105 149 749, 135 bázis26. exon: 105 152 343–105 152 451, 109 bázis27. exon: 105 156 726–105 156 792, 67 bázis28. exon: 105 157 236–105 157 322, 87 bázis29. exon: 105 160 001–105 160 148, 148 bázis30. exon: 105 162 749–105 162 845, 97 bázis31. exon: 105 164 111–105 164 307, 197 bázis32. exon: 105 164 641–105 164 740, 100 bázis33. exon: 105 166 864–105 169 130, 2267 bázis151015202530335′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 61,4 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3522 bázis kódolja a fehérjét.

    WASHC4 szekvenálása

    3Könnyű

    Mennyire nehéz a WASHC4 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A WASHC4 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a WASHC4 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések2,5%
    • GC-tartalom11%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    12

    a WASHC4 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a WASHC4 mind a 61,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (12)

    The WASHC4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 1
    • Valószínűleg patogén 11
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_015275.3(WASHC4):c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) (opens in a new tab)intellectual disabilityPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.1038+1G>T (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.1374del (p.Met458fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.1508A>G (p.His503Arg) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.1666C>T (p.Arg556Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.1786C>T (p.Arg596Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.2133dup (p.Ser712fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.2556dup (p.Phe853fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.2611C>T (p.Arg871Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.2944C>T (p.Arg982Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.3236A>G (p.Lys1079Arg) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015275.3(WASHC4):c.3334C>T (p.Arg1112Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 43Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) WASHC4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WASHC4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WASHC4 gén: WASH complex subunit 4. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/washc4

    Vancouver

    Dante Labs. WASHC4 gén: WASH complex subunit 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/washc4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet