Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q15
Koordináták
6. kromoszóma: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 76,1 kb
Fehérje
578 aminosav
Más néven ismert
MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
Korábbi jelölések
RARSL
MANE Select transzkriptum
ENST00000369536.10NM_020320.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RARS2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RARS2 helyét zárójel jelöli. A RARS2 és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 87 051 963–88 051 962 között.6. kromoszóma6q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbCGA: 87 085 495–87 095 150, fordított szálCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, előre szálZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, fordított szálGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, előre szálSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, előre szálC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, előre szálCFAP206: 87 408 012–87 511 634, előre szálSLC35A1: 87 470 623–87 512 336, előre szálSLC35A1RARS2: 87 513 938–87 589 987, fordított szálRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, előre szálORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, fordított szálAKIRIN2SPACA1: 88 047 841–88 066 838, előre szálSPACA1A RARS2 ábrája: 20 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely20. exon: 87 513 938–87 514 499, 562 bázis19. exon: 87 514 957–87 515 020, 64 bázis18. exon: 87 516 806–87 516 880, 75 bázis17. exon: 87 518 169–87 518 264, 96 bázis16. exon: 87 518 630–87 518 739, 110 bázis15. exon: 87 518 824–87 518 891, 68 bázis14. exon: 87 519 583–87 519 707, 125 bázis13. exon: 87 520 180–87 520 256, 77 bázis12. exon: 87 521 464–87 521 524, 61 bázis11. exon: 87 524 557–87 524 652, 96 bázis10. exon: 87 529 542–87 529 648, 107 bázis9. exon: 87 530 784–87 530 942, 159 bázis8. exon: 87 541 918–87 541 994, 77 bázis7. exon: 87 545 616–87 545 699, 84 bázis6. exon: 87 548 591–87 548 646, 56 bázis5. exon: 87 555 408–87 555 505, 98 bázis4. exon: 87 562 702–87 562 785, 84 bázis3. exon: 87 564 130–87 564 232, 103 bázis2. exon: 87 569 517–87 569 590, 74 bázis1. exon: 87 589 922–87 589 987, 66 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 76,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1737 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RARS2 gént

162

pozíció a(z) RARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RARS2 gén mind a 76,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RARS2 gén: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rars2

Vancouver

Dante Labs. RARS2 gén: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet