Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p25.1
Koordináták
6. kromoszóma: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 510,1 kb
Fehérje
451 aminosav
Más néven ismert
dJ236A3.1, mtPheRS
Korábbi jelölések
FARS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000274680.9NM_006567.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A FARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a FARS2 helyét zárójel jelöli. A FARS2 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 4 751 442–6 281 654 között.6. kromoszóma6p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, előre szálCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, fordított szálRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, fordított szálLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, előre szálPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, előre szálFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, fordított szálNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, fordított szálF13A1A FARS2 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 261 513–5 261 660, 148 bázis2. exon: 5 368 550–5 369 182, 633 bázis3. exon: 5 404 542–5 404 701, 160 bázis4. exon: 5 431 041–5 431 172, 132 bázis5. exon: 5 545 180–5 545 340, 161 bázis6. exon: 5 613 169–5 613 320, 152 bázis7. exon: 5 771 291–5 771 583, 293 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 510,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1356 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FARS2 gént

54

pozíció a(z) FARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FARS2 gén mind a 510,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FARS2 gén: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2 gén: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet