Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Delayed fine motor development

A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the fingers and hands.

HPO HP:0010862

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

66 gén kapcsolódik ehhez: Delayed fine motor development

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Delayed fine motor development. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Mindig1 betegségben
ARID2AT-rich interaction domain 2Mindig1 betegségben
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Mindig1 betegségben
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GMindig1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
CCNKcyclin KMindig1 betegségben
CDC40cell division cycle 40Mindig1 betegségben
CDH11cadherin 11Mindig1 betegségben
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseMindig1 betegségben
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Mindig2 betegségben
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Mindig1 betegségben
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Mindig1 betegségben
CTNNA2catenin alpha 2Mindig1 betegségben
DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5Mindig1 betegségben
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Mindig1 betegségben
FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5Mindig1 betegségben
FDXRferredoxin reductaseMindig2 betegségben
FNIP1folliculin interacting protein 1Mindig1 betegségben
GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1Mindig2 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Mindig2 betegségben
KAT8lysine acetyltransferase 8Mindig1 betegségben
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Mindig1 betegségben
KDM2Blysine demethylase 2BMindig1 betegségben
LNPKlunapark, ER junction formation factorMindig1 betegségben
LRRC7leucine rich repeat containing 7Mindig1 betegségben
MED16mediator complex subunit 16Mindig1 betegségben
MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1Mindig1 betegségben
NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1Mindig1 betegségben
NFIAnuclear factor I AMindig1 betegségben
PAX3paired box 3Mindig1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaMindig1 betegségben
PLAAphospholipase A2 activating proteinMindig1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainMindig1 betegségben
SNX14sorting nexin 14Mindig2 betegségben
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Mindig1 betegségben
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BMindig1 betegségben
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinMindig1 betegségben
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Mindig1 betegségben
WASHC4WASH complex subunit 4Mindig1 betegségben
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Mindig1 betegségben
További 26 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaMindig1 betegségben
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein CNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TET3tet methylcytosine dioxygenase 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
DPH2diphthamide biosynthesis 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
EBF3EBF transcription factor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
FEM1Bfem-1 homolog BGyakran (30–79%)1 betegségben
KDM4Blysine demethylase 4BGyakran (30–79%)1 betegségben
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentGyakran (30–79%)1 betegségben
SFXN4sideroflexin 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB3tubulin beta 3 class IIIGyakran (30–79%)1 betegségben
WLSWnt ligand secretion mediatorGyakran (30–79%)1 betegségben
CDH2cadherin 2Néha (5–29%)1 betegségben
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CPLX1complexin 1Néha (5–29%)1 betegségben
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNéha (5–29%)1 betegségben
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Néha (5–29%)1 betegségben
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANéha (5–29%)1 betegségben
TBC1D24TBC1 domain family member 24Néha (5–29%)1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Motor delay

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet