Tulajdonság
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Összefoglaló
- Más néven
- Arhinencephaly
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet35 gén kapcsolódik ehhez: Arrhinencephaly
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Arrhinencephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KIF14kinesin family member 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt