Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CD164

CD164 molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 16 kb
Fehérje
197 aminosav
Más néven ismert
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
MANE Select transzkriptum
ENST00000310786.10NM_006016.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A CD164 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
6. kromoszóma, a CD164 helyét zárójel jelöli. A CD164 és környékén 9 gén a 6. kromoszómán, 108 874 491–109 874 490 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, előre szálARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, fordított szálSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, előre szálCEP57L1CD164: 109 366 514–109 382 467, fordított szálCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fordított szálPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, előre szálSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, fordított szálMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, fordított szálZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, fordított szálAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, előre szálFIG4A CD164 ábrája: 6 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán6. exon: 109 366 514–109 369 017, 2504 bázis5. exon: 109 370 411–109 370 467, 57 bázis4. exon: 109 376 074–109 376 112, 39 bázis3. exon: 109 377 900–109 377 971, 72 bázis2. exon: 109 379 579–109 379 662, 84 bázis1. exon: 109 382 204–109 382 467, 264 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 594 bázis kódolja a fehérjét.

CD164 szekvenálása

1

egy CD164-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CD164 gén mind a 16 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CD164 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CD164 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD164 gén: CD164 molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. CD164 gén: CD164 molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd164

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet