Tulajdonság
Peripheral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet10 gén kapcsolódik ehhez: Peripheral hypomyelination
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Peripheral hypomyelination. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Mindig | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Mindig | 1 betegségben |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| EGR2early growth response 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt