Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal auditory evoked potentials

An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.

HPO HP:0006958

Összefoglaló

Más néven
Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

14 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal auditory evoked potentials

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal auditory evoked potentials. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
EDNRBendothelin receptor type BMindig1 betegségben
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Mindig1 betegségben
GJC2gap junction protein gamma 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseGyakran (30–79%)1 betegségben
LMNB1lamin B1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DIAPH3diaphanous related formin 3Nincs rögzítve1 betegségben
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNincs rögzítve1 betegségben
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNincs rögzítve1 betegségben
MTMR2myotubularin related protein 2Nincs rögzítve1 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3Nincs rögzítve1 betegségben
NDRG1N-myc downstream regulated 1Nincs rögzítve1 betegségben
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal brain-evoked potentialsAbnormality of peripheral nervous system electrophysiology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet