Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHAT

choline O-acetyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.23
Koordináták
10. kromoszóma: 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 53,9 kb
Fehérje
748 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CHOACTase
MANE Select transzkriptum
ENST00000337653.7NM_020549.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 6Autoszomális recesszív

      Congenital myasthenic syndrome caused by mutation(s) in the CHAT gene, encoding choline O-acetyltransferase. It is inherited in an autosomal recessive manner.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CHAT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a CHAT helyét zárójel jelöli. A CHAT és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 49 140 990–50 140 989 között.10. kromoszóma10q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49 153 753–49 188 585, fordított szálTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, előre szálC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, fordított szálDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, fordított szálERCC6SLC18A3: 49 610 310–49 612 720, előre szálSLC18A3CHAT: 49 614 037–49 667 942, előre szálCHATC10orf53: 49 679 638–49 710 261, előre szálC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, fordított szálOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, fordított szálPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, előre szálTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, előre szálTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, előre szálAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, előre szálWASHC2AA CHAT ábrája: 15 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 614 037–49 614 475, 439 bázis2. exon: 49 616 502–49 616 602, 101 bázis3. exon: 49 619 725–49 619 916, 192 bázis4. exon: 49 620 495–49 620 613, 119 bázis5. exon: 49 622 097–49 622 150, 54 bázis6. exon: 49 625 473–49 625 653, 181 bázis7. exon: 49 627 608–49 627 785, 178 bázis8. exon: 49 646 505–49 646 674, 170 bázis9. exon: 49 648 507–49 648 607, 101 bázis10. exon: 49 649 508–49 649 636, 129 bázis11. exon: 49 651 884–49 652 006, 123 bázis12. exon: 49 655 095–49 655 236, 142 bázis13. exon: 49 655 386–49 655 448, 63 bázis14. exon: 49 662 645–49 662 782, 138 bázis15. exon: 49 664 777–49 667 942, 3166 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,9 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2247 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHAT gént

101

pozíció a(z) CHAT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHAT gén mind a 53,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHAT gén: choline O-acetyltransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT gén: choline O-acetyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chat

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet