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Gène

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Résumé

Localisation cytogénétique
12p12.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 9,8 kb
Protéine
424 acides aminés
Aussi appelé
Kir6.1
Transcrit MANE Select
ENST00000240662.3NM_004982.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNJ8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KCNJ8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KCNJ8. KCNJ8 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 21 269 831 à 22 269 830.Chromosome 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1 : 21 127 862–21 298 065, brin directSLCO1B1SLCO1A2 : 21 264 600–21 419 676, brin inverseSLCO1A2IAPP : 21 354 959–21 379 980, brin directIAPPPYROXD1 : 21 437 591–21 471 250, brin directPYROXD1RECQL : 21 464 720–21 501 669, brin inverseRECQLGOLT1B : 21 501 781–21 518 408, brin directGOLT1BSPX : 21 526 296–21 541 249, brin directSPXGYS2 : 21 531 545–21 604 951, brin inverseGYS2 : 21 536 203–21 657 798, brin inverseLDHB : 21 635 339–21 757 890, brin inverseLDHBKCNJ8 : 21 764 955–21 774 706, brin inverseKCNJ8ABCC9 : 21 797 389–21 942 543, brin inverseABCC9CMAS : 22 046 174–22 065 674, brin directCMASST8SIA1 : 22 063 773–22 437 041, brin inverseST8SIA1Schéma de KCNJ8 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 21 764 955–21 766 623, 1 669 basesExon 2 : 21 773 243–21 773 686, 444 basesExon 1 : 21 774 546–21 774 706, 161 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 9,8 kb du gène ; 1 275 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNJ8

1

position dans KCNJ8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,8 kb de KCNJ8, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ8 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNJ8 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj8

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