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Trait

Clay colored stools

Nom clinique : Acholic stools

Clay colored stools lacking bile pigment.

HPO HP:0011985

Résumé

Aussi appelé
Acholia, Clay coloured stools, Discolored, acholic stools
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the digestive system

9 gènes associés à Clay colored stools

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Clay colored stools est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1ToujoursDans 1 affection
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DCDC2doublecortin domain containing 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYO5Bmyosin VBParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RFX6regulatory factor X6Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal stool compositionSlowed or blocked flow of bile from liver

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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