Gène
SHPK
sedoheptulokinase
- HGNC 1492↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197417↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23729↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 3 608 240–3 636 250 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 28 kb
- Protéine
- 478 acides aminés
- Aussi appelé
- SHK
- Symboles précédents
- CARKL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000225519.5NM_013276.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de SHPK
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 28 kb du gène ; 1 437 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à SHPK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SHPK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SHPK : sedoheptulokinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shpk
Dante Labs. Gène SHPK : sedoheptulokinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shpk
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