Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

17 gènes associés à Abnormal pupillary light reflex

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal pupillary light reflex est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CABP4calcium binding protein 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LCA5lebercilin LCA5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LRATlecithin retinol acyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
OTX2orthodenticle homeobox 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PRPH2peripherin 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SPATA7spermatogenesis associated 7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ATF6activating transcription factor 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PDE6Cphosphodiesterase 6CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PDE6Hphosphodiesterase 6HParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal pupillary function

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test