Trait

Hypometric saccades

Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.

HPO HP:0000571

Système corporel: Abnormality of the eye

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19 gènes associés à Hypometric saccades

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypometric saccades est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CTSAcathepsin A	Toujours	Dans 1 affection
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2	Toujours	Dans 1 affection
NKX6-2NK6 homeobox 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
COQ5coenzyme Q5, methyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GRM1glutamate metabotropic receptor 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MMEmembrane metalloendopeptidase	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
NPHP1nephrocystin 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TSPOAP1TSPO associated protein 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LRRC7leucine rich repeat containing 7	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TUBB4Atubulin beta 4A class IVa	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MAPTmicrotubule associated protein tau	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
APTXaprataxin	Non signalé	Dans 1 affection
MRE11MRE11 double strand break repair nuclease	Non signalé	Dans 1 affection
MYORGmyogenesis regulating glycosidase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal saccadic eye movements

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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