Trait
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Retrocollis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retrocollis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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