Trait
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Résumé
- Aussi appelé
- Sensory impairment
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test57 gènes associés à Somatic sensory dysfunction
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Somatic sensory dysfunction est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Toujours | Dans 1 affection |
| APPamyloid beta precursor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 17 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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