Trait
Bowed calf bone
Nom clinique : Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bowed calf bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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