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Gène

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.32
Coordonnées
Chromosome 6 : 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 3,6 kb
Protéine
469 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Symboles précédents
HKE4
Transcrit MANE Select
ENST00000374677.8NM_006979.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Agammaglobulinémie (formes liées à l'X et autosomiques)

    • Agammaglobulinémie 9 (SLC39A7)Autosomique récessif

      Absence de lymphocytes B et déficit en anticorps causés par des modifications du gène du transporteur de zinc SLC39A7.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement substitutif par immunoglobulines à vie, une prise en charge rapide des infections et l'évitement des vaccins vivants permettent de prévenir la plupart des complications graves.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC39A7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SLC39A7. SLC39A7 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 32 702 652 à 33 702 651.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2 : 32 741 391–32 747 198, brin directHLA-DQA2HLA-DQB2 : 32 756 094–32 763 563, brin inverseHLA-DQB2HLA-DOB : 32 812 763–32 820 466, brin inverse : 32 813 767–32 838 822, brin inverseTAP2 : 32 821 833–32 838 802, brin inverseTAP2PSMB8 : 32 840 717–32 844 679, brin inversePSMB8PSMB9 : 32 844 136–32 882 881, brin directPSMB9TAP1 : 32 845 204–32 854 026, brin inverseTAP1HLA-DMB : 32 929 338–32 941 490, brin inverseHLA-DMB : 32 937 364–32 953 122, brin inverseHLA-DMA : 32 948 613–32 969 094, brin inverseHLA-DMABRD2 : 32 968 564–32 981 505, brin directBRD2HLA-DOA : 33 004 178–33 009 617, brin inverseHLA-DOAHLA-DPA1 : 33 064 569–33 080 781, brin inverseHLA-DPA1HLA-DPB1 : 33 073 786–33 091 655, brin directHLA-DPB1COL11A2 : 33 162 681–33 192 802, brin inverseRXRB : 33 193 585–33 200 693, brin inverseRXRBSLC39A7 : 33 200 867–33 204 437, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directRING1VPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directRPS18B3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directB3GALT4WDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inverseWDR46PFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseDAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverse : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseKIFC1 : 33 391 429–33 410 441, brin directKIFC1PHF1 : 33 410 360–33 416 453, brin directPHF1CUTA : 33 416 442–33 418 381, brin inverseCUTASYNGAP1 : 33 419 661–33 453 689, brin directSYNGAP1ZBTB9 : 33 453 970–33 457 544, brin directZBTB9BAK1 : 33 568 791–33 580 305, brin inverseBAK1ITPR3 : 33 620 331–33 696 575, brin directITPR3UQCC2 : 33 690 635–33 711 748, brin inverseUQCC2Schéma de SLC39A7 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 33 200 867–33 201 656, 790 basesExon 2 : 33 201 745–33 201 913, 169 basesExon 3 : 33 202 072–33 202 125, 54 basesExon 4 : 33 202 263–33 202 427, 165 basesExon 5 : 33 202 560–33 202 700, 141 basesExon 6 : 33 202 910–33 203 106, 197 basesExon 7 : 33 203 541–33 204 437, 897 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 3,6 kb du gène ; 1 410 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC39A7

1

position dans SLC39A7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (1 site)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 3,6 kb de SLC39A7, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC39A7 : solute carrier family 39 member 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC39A7 : solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc39a7

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