Trait

Abnormality of creatine metabolism

Nom clinique : Abnormal circulating creatine concentration

Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.

HPO HP:0012113

Aussi appelé: Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
Système corporel: Laboratory abnormality

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11 gènes associés à Abnormality of creatine metabolism

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of creatine metabolism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
SLC6A8solute carrier family 6 member 8	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ATMATM serine/threonine kinase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CHEK2checkpoint kinase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MUTYHmutY DNA glycosylase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RPS20ribosomal protein S20	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SEMA4Asemaphorin 4A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal circulating organic compound concentration

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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