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Rapport sur les affections · Cancer

BRCA1 et BRCA2

Le séquençage du génome entier identifie les variants héréditaires spécifiques liés à BRCA1 et BRCA2, vous offrant ainsi qu'à votre médecin une vision génétique complète pour évaluer précisément votre risque réel et agir en conséquence.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

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À propos de ce condition

Une prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire, le plus souvent causée par des variants des gènes BRCA1 ou BRCA2. Les personnes porteuses présentent également un risque accru de cancer de la prostate et du pancréas.

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs qui assurent la réparation des lésions de l'ADN et contrôlent la croissance cellulaire. La présence de variants pathogènes héréditaires dans l'un ou l'autre de ces gènes augmente considérablement le risque de cancer du sein, de cancer de l'ovaire et de plusieurs autres cancers au cours de la vie. Les deux gènes diffèrent par leur localisation et leur fonction, mais tous deux peuvent être perturbés par des variants héréditaires qui altèrent leur capacité de réparation de l'ADN.

Environ 1 personne sur 400 porte un variant pathogène de BRCA, mais la prévalence varie fortement selon l'origine ancestrale. Plus de 4.000 variants pathogènes et probablement pathogènes distincts ont été identifiés dans l'ensemble de ces deux gènes, dans des populations et des origines ancestrales très diverses. Les trois variants fondateurs observés chez les personnes d'origine juive ashkénaze sont les plus fréquemment recherchés, mais ils ne représentent qu'une faible part de l'ensemble des variants connus.

Connaître votre statut BRCA a des implications qui dépassent votre seul risque individuel. Les variants BRCA suivant une transmission autosomique dominante, un résultat confirmé a des implications immédiates et concrètes pour vos parents au premier degré. Un seul résultat peut ainsi modifier la perception du risque génétique pour toute une famille.

Les variants BRCA couvrent des milliers de mutations distinctes, chacune présentant une pénétrance différente et étant associée à des types de cancer et à des profils de risque différents.

Les 3 maladies que nous analysons

Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire

Autosomique dominant

Un syndrome de prédisposition au cancer, le plus souvent lié à des variants des gènes BRCA1 ou BRCA2, associé à un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de la vie.

Ce que change un diagnostic

Conseil génétique, dépistage renforcé, chirurgie de réduction des risques

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Prédisposition au cancer liée à BRCA1

Autosomique dominant

Variants de BRCA1 qui augmentent le risque de cancer du sein, de l'ovaire et d'autres cancers au cours de la vie.

Ce que change un diagnostic

Dépistage renforcé du cancer du sein, comprenant une IRM, une réflexion sur une chirurgie de réduction du risque, et le test des apparentés.

Gènes analysés

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Prédisposition au cancer liée à BRCA2

Autosomique dominant

Variants de BRCA2 qui augmentent le risque de cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et d'autres cancers au cours de la vie.

Ce que change un diagnostic

Dépistage renforcé du cancer du sein, comprenant une IRM, une réflexion sur une chirurgie de réduction du risque, et le test des apparentés.

Gènes analysés

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Les panels standard analysent une liste fixe de gènes et passent à côté de plus de la moitié des patients porteurs de mutations héréditaires.

Le gène responsable de votre prédisposition ne figure peut-être pas sur le panel

Les panels standard de cancers héréditaires se concentrent sur les gènes les plus étudiés : BRCA1, BRCA2 et une liste définie de gènes du syndrome de Lynch. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology (Samadder et al.) a montré que les recommandations de dépistage standard passaient à côté de plus de la moitié des patients porteurs de mutations héréditaires de cancer. Le séquençage du génome entier analyse chaque gène et chaque variant sur l'ensemble du génome.

Un résultat qui redéfinit l'horizon de toute votre famille

Les variants des cancers héréditaires suivent des modes de transmission. Lorsqu'un variant est identifié, il a des implications pour les parents au premier degré, qui peuvent porter la même mutation sans le savoir. Un seul résultat de séquençage du génome entier peut déclencher un dépistage en cascade au sein d'une famille, transformant la réponse d'une personne en une occasion de prévention pour les autres.

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Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.

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Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

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