Gène
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000079462↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5050↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 5,6 kb
- Protéine
- 231 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de PAFAH1B3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 5,6 kb du gène ; 696 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PAFAH1B3
1
position dans PAFAH1B3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,6 kb de PAFAH1B3, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PAFAH1B3 : platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pafah1b3
Dante Labs. Gène PAFAH1B3 : platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pafah1b3
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