Trait
Decreased blood proline levels
Nom clinique : Hypoprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Low blood proline concentration, Decreased proline concentration, Decreased proline level, Decreased proline level in blood, Reduced proline concentration, Reduced proline level, Reduced proline level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased blood proline levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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