Trait
Low blood arginine levels
Nom clinique : Hypoargininemia
The concentration of arginine in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased arginine concentration, Decreased arginine level, Decreased arginine level in blood, Reduced arginine concentration, Reduced arginine level, Reduced arginine level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood arginine levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASLargininosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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