Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEC23B

SEC23 homolog B, COPII component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 53,5 kb:n alueella
Proteiini
767 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDA-II, CDAII, HEMPAS
Aiemmat symbolit
CDAN2
MANE Select -transkripti
ENST00000650089.1NM_006363.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset dyserytropoieettiset anemiat

    • Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia

      Ryhmä sairauksia (tyypit I–IV ja niihin liittyvät muodot), joita aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Useimmiten periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, ja joissakin muodoissa periytyminen on dominanttia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa ja hoitoa. Rautaa voi kertyä elimistöön myös ilman verensiirtoja. Tyypissä I interferoni-alfa voi auttaa.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SEC23B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SEC23B-geenin sijainnin. SEC23B ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 18 034 678–19 034 677.Kromosomi 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbOVOL2: 17 956 979–18 059 188, juoste taaksepäinOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, juoste eteenpäinKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, juoste eteenpäinPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, juoste eteenpäinZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, juoste taaksepäinDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, juoste eteenpäinPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, juoste taaksepäinRBBP9SEC23B: 18 507 940–18 561 415, juoste eteenpäinSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, juoste eteenpäinSMIM26: 18 567 453–18 744 216, juoste eteenpäinDTD1: 18 587 917–18 780 666, juoste eteenpäinDTD1SCP2D1: 18 813 783–18 814 378, juoste eteenpäinSCP2D1SEC23B-kaavio: 20 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 18 507 940–18 507 972, 33 emästäEkson 2: 18 510 822–18 511 056, 235 emästäEkson 3: 18 512 225–18 512 282, 58 emästäEkson 4: 18 515 650–18 515 736, 87 emästäEkson 5: 18 524 433–18 524 669, 237 emästäEkson 6: 18 524 935–18 525 020, 86 emästäEkson 7: 18 525 788–18 525 932, 145 emästäEkson 8: 18 526 373–18 526 531, 159 emästäEkson 9: 18 527 496–18 527 611, 116 emästäEkson 10: 18 530 680–18 530 803, 124 emästäEkson 11: 18 532 664–18 532 744, 81 emästäEkson 12: 18 535 653–18 535 742, 90 emästäEkson 13: 18 542 296–18 542 402, 107 emästäEkson 14: 18 543 019–18 543 172, 154 emästäEkson 15: 18 545 956–18 546 033, 78 emästäEkson 16: 18 548 609–18 548 770, 162 emästäEkson 17: 18 551 089–18 551 175, 87 emästäEkson 18: 18 554 235–18 554 390, 156 emästäEkson 19: 18 555 108–18 555 173, 66 emästäEkson 20: 18 560 651–18 561 415, 765 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 53,5 kb:stä; 2 304 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEC23B

92

SEC23B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,5 kb geenistä SEC23B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC23B-geeni: SEC23 homolog B, COPII component. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sec23b

Vancouver

Dante Labs. SEC23B-geeni: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sec23b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test