Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLT4

fms related receptor tyrosine kinase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 180 601 506–180 649 600 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 48,1 kb:n alueella
Proteiini
1 363 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
VEGFR3, PCL, VEGFR-3
MANE Select -transkripti
ENST00000261937.11NM_182925.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Milroyn tauti (lymfaattinen malformaatio 1)Autosomaalinen dominantti

      Alaraajojen ja jalkaterien turvotus syntymästä tai varhaislapsuudesta, joka johtuu FLT4-geenin muutoksista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä varhaisessa kompressiohoidossa, ihonhoidossa ja infektioiden nopeassa hoidossa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FLT4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa FLT4-geenin sijainnin. FLT4 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 180 125 553–181 125 552.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbRASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, juoste taaksepäinRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, juoste taaksepäinMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, juoste taaksepäinGFPT2CNOT6: 180 494 334–180 578 404, juoste eteenpäinCNOT6SCGB3A1: 180 590 105–180 591 706, juoste taaksepäinSCGB3A1FLT4: 180 601 506–180 649 600, juoste taaksepäinFLT4OR2Y1: 180 739 123–180 740 058, juoste taaksepäinOR2Y1MGAT1: 180 784 780–180 815 652, juoste taaksepäinMGAT1ZFP62: 180 843 577–180 861 285, juoste taaksepäinZFP62BTNL8: 180 899 077–180 952 175, juoste eteenpäinBTNL8BTNL3: 180 988 846–181 006 727, juoste eteenpäinBTNL3BTNL9: 181 040 224–181 061 916, juoste eteenpäinBTNL9OR2V1: 181 123 122–181 131 169, juoste taaksepäinOR2V1FLT4-kaavio: 30 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 30: 180 601 506–180 603 390, 1 885 emästäEkson 29: 180 608 968–180 609 053, 86 emästäEkson 28: 180 609 905–180 610 025, 121 emästäEkson 27: 180 611 331–180 611 479, 149 emästäEkson 26: 180 612 506–180 612 611, 106 emästäEkson 25: 180 613 011–180 613 110, 100 emästäEkson 24: 180 614 068–180 614 179, 112 emästäEkson 23: 180 616 367–180 616 489, 123 emästäEkson 22: 180 616 900–180 616 994, 95 emästäEkson 21: 180 618 770–180 618 920, 151 emästäEkson 20: 180 619 021–180 619 109, 89 emästäEkson 19: 180 619 253–180 619 366, 114 emästäEkson 18: 180 619 665–180 619 769, 105 emästäEkson 17: 180 620 173–180 620 308, 136 emästäEkson 16: 180 620 609–180 620 715, 107 emästäEkson 15: 180 620 876–180 621 007, 132 emästäEkson 14: 180 621 106–180 621 252, 147 emästäEkson 13: 180 621 542–180 621 904, 363 emästäEkson 12: 180 622 731–180 622 839, 109 emästäEkson 11: 180 623 935–180 624 061, 127 emästäEkson 10: 180 625 869–180 626 031, 163 emästäEkson 9: 180 626 111–180 626 265, 155 emästäEkson 8: 180 628 882–180 628 999, 118 emästäEkson 7: 180 629 259–180 629 427, 169 emästäEkson 6: 180 629 696–180 629 835, 140 emästäEkson 5: 180 629 943–180 630 105, 163 emästäEkson 4: 180 630 225–180 630 337, 113 emästäEkson 3: 180 630 555–180 630 799, 245 emästäEkson 2: 180 631 682–180 631 778, 97 emästäEkson 1: 180 649 488–180 649 600, 113 emästä3025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 48,1 kb:stä; 4 092 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLT4

21

FLT4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,1 kb geenistä FLT4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLT4-geeni: fms related receptor tyrosine kinase 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/flt4

Vancouver

Dante Labs. FLT4-geeni: fms related receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/flt4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test