Geeni
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000162676↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2672↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 92 473 043–92 486 925 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 13,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 422 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GFI1A, GFI-1
- Aiemmat symbolit
- ZNF163
- MANE Select -transkripti
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GFI1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Vaikea synnynnäinen neutropenia
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
GFI1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 13,9 kb:stä; 1 269 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GFI1
1
GFI1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 13,9 kb geenistä GFI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseYhteinen sairaus: 1
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorYhteinen sairaus: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Yhteinen sairaus: 1
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Yhteinen sairaus: 1
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Yhteinen sairaus: 1
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Yhteinen sairaus: 1
- SRP54signal recognition particle 54Yhteinen sairaus: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologYhteinen sairaus: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorYhteinen sairaus: 1
Geeniin GFI1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GFI1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GFI1-geeni: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gfi1
Dante Labs. GFI1-geeni: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gfi1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa