Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 12,7 kb:n alueella
Proteiini
361 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PiC, PTP
Aiemmat symbolit
PHC
MANE Select -transkripti
ENST00000552981.6NM_002635.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    Periytyminen

    Autosomaalinen dominantti
    Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

    SLC25A3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SLC25A3-geenin sijainnin. SLC25A3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 98 100 027–99 100 026.Kromosomi 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTMPO: 98 515 483–98 550 351, juoste eteenpäinTMPOSLC25A3: 98 593 686–98 606 367, juoste eteenpäinSLC25A3IKBIP: 98 613 405–98 645 113, juoste taaksepäinIKBIPAPAF1: 98 645 149–98 735 433, juoste eteenpäinAPAF1ANKS1B: 98 726 457–99 984 964, juoste taaksepäinANKS1BSLC25A3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEkson 1: 98 593 686–98 593 740, 55 emästäEkson 2: 98 593 975–98 594 135, 161 emästäEkson 3: 98 595 727–98 595 848, 122 emästäEkson 4: 98 597 856–98 598 035, 180 emästäEkson 5: 98 598 522–98 598 703, 182 emästäEkson 6: 98 599 955–98 600 127, 173 emästäEkson 7: 98 601 171–98 601 281, 111 emästäEkson 8: 98 601 368–98 606 367, 5 000 emästä123456785′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6 kb geenin 12,7 kb:stä; 1 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A3

    1

    SLC25A3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 12,7 kb geenistä SLC25A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC25A3-geeni: solute carrier family 25 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A3-geeni: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test