Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TLL1

tolloid like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 231,2 kb:n alueella
Proteiini
1 013 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

TLL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa TLL1-geenin sijainnin. TLL1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 165 488 847–166 488 846.Kromosomi 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, juoste eteenpäinCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, juoste eteenpäinTLL1TLL1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 165 873 237–165 874 073, 837 emästäEkson 2: 165 989 381–165 989 491, 111 emästäEkson 3: 165 992 804–165 992 884, 81 emästäEkson 4: 165 994 381–165 994 533, 153 emästäEkson 5: 165 995 061–165 995 178, 118 emästäEkson 6: 166 003 391–166 003 569, 179 emästäEkson 7: 166 007 943–166 008 048, 106 emästäEkson 8: 166 014 436–166 014 560, 125 emästäEkson 9: 166 025 316–166 025 431, 116 emästäEkson 10: 166 039 339–166 039 441, 103 emästäEkson 11: 166 042 027–166 042 143, 117 emästäEkson 12: 166 043 274–166 043 419, 146 emästäEkson 13: 166 055 076–166 055 271, 196 emästäEkson 14: 166 057 184–166 057 309, 126 emästäEkson 15: 166 060 028–166 060 188, 161 emästäEkson 16: 166 065 683–166 065 863, 181 emästäEkson 17: 166 074 878–166 075 003, 126 emästäEkson 18: 166 077 903–166 078 030, 128 emästäEkson 19: 166 091 128–166 091 341, 214 emästäEkson 20: 166 099 277–166 099 527, 251 emästäEkson 21: 166 100 742–166 104 457, 3 716 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 231,2 kb:stä; 3 042 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TLL1

2

TLL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 231,2 kb geenistä TLL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TLL1-geeni: tolloid like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1-geeni: tolloid like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tll1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test