Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBX20

T-box transcription factor 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 51,7 kb:n alueella
Proteiini
447 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

TBX20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TBX20-geenin sijainnin. TBX20 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 34 728 265–35 728 264.Kromosomi 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34 658 218–34 878 332, juoste eteenpäinNPSR1DPY19L1: 34 921 469–35 038 271, juoste taaksepäinDPY19L1TBX20: 35 202 430–35 254 100, juoste taaksepäinTBX20HERPUD2: 35 632 659–35 697 459, juoste taaksepäinHERPUD2TBX20-kaavio: 8 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 35 202 430–35 202 770, 341 emästäEkson 7: 35 204 470–35 204 582, 113 emästäEkson 6: 35 231 504–35 231 580, 77 emästäEkson 5: 35 240 879–35 241 037, 159 emästäEkson 4: 35 244 949–35 245 057, 109 emästäEkson 3: 35 248 677–35 248 841, 165 emästäEkson 2: 35 249 951–35 250 203, 253 emästäEkson 1: 35 253 494–35 254 100, 607 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 51,7 kb:stä; 1 344 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBX20

5

TBX20-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,7 kb geenistä TBX20, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX20-geeni: T-box transcription factor 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. TBX20-geeni: T-box transcription factor 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test