Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SFTPB

surfactant protein B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 10,9 kb:n alueella
Proteiini
381 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SP-B
Aiemmat symbolit
SFTP3
MANE Select -transkripti
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö

    • Keuhkojen surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö, 1Autosomaalinen resessiivinen
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö

      Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SFTPB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SFTPB-geenin sijainnin. SFTPB ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 85 162 757–86 162 756.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, juoste eteenpäinTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, juoste taaksepäinTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, juoste taaksepäinRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, juoste eteenpäinELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, juoste taaksepäinCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, juoste eteenpäinSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, juoste eteenpäinMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, juoste taaksepäinVAMP8: 85 561 562–85 582 032, juoste eteenpäinVAMP5: 85 584 397–85 593 421, juoste eteenpäinRNF181: 85 595 620–85 598 589, juoste eteenpäinRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, juoste taaksepäinTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, juoste eteenpäinUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, juoste taaksepäinC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, juoste taaksepäinSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, juoste eteenpäinGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, juoste eteenpäinATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, juoste taaksepäinST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, juoste taaksepäinPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, juoste eteenpäinPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, juoste taaksepäinIMMTSFTPB-kaavio: 11 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 85 657 314–85 659 682, 2 369 emästäEkson 10: 85 661 454–85 661 535, 82 emästäEkson 9: 85 662 029–85 662 109, 81 emästäEkson 8: 85 663 346–85 663 491, 146 emästäEkson 7: 85 663 664–85 663 847, 184 emästäEkson 6: 85 665 289–85 665 378, 90 emästäEkson 5: 85 665 606–85 665 794, 189 emästäEkson 4: 85 666 617–85 666 742, 126 emästäEkson 3: 85 667 106–85 667 177, 72 emästäEkson 2: 85 667 679–85 667 806, 128 emästäEkson 1: 85 668 117–85 668 199, 83 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 10,9 kb:stä; 1 146 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SFTPB

13

SFTPB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,9 kb geenistä SFTPB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPB-geeni: surfactant protein B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB-geeni: surfactant protein B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sftpb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test