Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 31,6 kb:n alueella
Proteiini
301 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B5R
Aiemmat symbolit
DIA1
MANE Select -transkripti
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinit

    • Perinnöllinen metemoglobinemia

      Kohonneet metemoglobiinipitoisuudet syntymästä alkaen, joita aiheuttavat CYB5R3- tai CYB5A-geenin resessiiviset muutokset tai globiinigeenien dominantit hemoglobiini M -variantit; CYB5R3-entsyymin tyypin II puutos aiheuttaa myös vakavia kehityksellisiä ongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen auttaa selittämään selittämättömän sinertävyyden ja auttaa välttämään lääkkeitä, jotka nostavat metemoglobiinia, kuten dapsonia, bentsokaiinia ja nitriittejä; metyleenisininen hoitaa entsyymimuotoja, mutta sitä ei saa antaa henkilöille, joilla on G6PD-puutos.

CYB5R3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CYB5R3-geenin sijainnin. CYB5R3 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 42 133 616–43 133 615.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, juoste taaksepäinCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, juoste taaksepäinTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, juoste taaksepäinNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, juoste taaksepäinRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, juoste eteenpäinSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, juoste taaksepäin: 42 583 836–42 627 688, juoste taaksepäinRNU12: 42 615 244–42 615 393, juoste eteenpäinRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, juoste taaksepäinCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, juoste taaksepäinATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, juoste taaksepäinA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, juoste taaksepäinARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, juoste taaksepäinPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, juoste taaksepäinTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, juoste eteenpäinBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, juoste taaksepäinMCATCYB5R3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 42 617 840–42 619 945, 2 106 emästäEkson 8: 42 623 789–42 623 888, 100 emästäEkson 7: 42 627 304–42 627 389, 86 emästäEkson 6: 42 627 605–42 627 688, 84 emästäEkson 5: 42 628 152–42 628 281, 130 emästäEkson 4: 42 630 882–42 630 988, 107 emästäEkson 3: 42 631 378–42 631 450, 73 emästäEkson 2: 42 636 715–42 636 846, 132 emästäEkson 1: 42 649 295–42 649 392, 98 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 31,6 kb:stä; 906 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYB5R3

17

CYB5R3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,6 kb geenistä CYB5R3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYB5R3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYB5R3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYB5R3-geeni: cytochrome b5 reductase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3-geeni: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyb5r3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test