Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAPNS1

calpain small subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 36 140 066–36 150 353 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 10,3 kb:n alueella
Proteiini
268 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CANP, CANPS, 30K, CDPS
Aiemmat symbolit
CAPN4
MANE Select -transkripti
ENST00000246533.8NM_001749.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CAPNS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CAPNS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CAPNS1-geenin sijainnin. CAPNS1 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 35 645 210–36 645 209.Kromosomi 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCOX6B1: 35 648 230–35 662 890, juoste eteenpäinCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, juoste eteenpäinUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, juoste eteenpäinKMT2B: 35 717 973–35 738 880, juoste eteenpäinIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, juoste taaksepäin: 35 739 252–35 745 432, juoste taaksepäinU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, juoste taaksepäinPSENEN: 35 745 070–35 747 519, juoste eteenpäin: 35 745 678–35 754 519, juoste eteenpäinLIN37: 35 748 361–35 754 519, juoste eteenpäinHSPB6: 35 754 566–35 758 079, juoste taaksepäinHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, juoste eteenpäinPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, juoste eteenpäinARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, juoste taaksepäinPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, juoste taaksepäinNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, juoste eteenpäinAPLP1: 35 867 899–35 879 803, juoste eteenpäinAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, juoste taaksepäinNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, juoste eteenpäinHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, juoste taaksepäinTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, juoste eteenpäinLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, juoste eteenpäinSYNE4: 36 000 545–36 008 831, juoste taaksepäinSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, juoste taaksepäinALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, juoste taaksepäinCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, juoste taaksepäinTHAP8WDR62: 36 054 649–36 105 112, juoste eteenpäinWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, juoste eteenpäinPOLR2I: 36 111 817–36 115 213, juoste taaksepäinPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, juoste eteenpäinTBCBCAPNS1: 36 140 066–36 150 353, juoste eteenpäinCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, juoste taaksepäinCOX7A1ZNF565: 36 181 542–36 246 257, juoste taaksepäinZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, juoste eteenpäinZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, juoste taaksepäinZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, juoste taaksepäinZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, juoste taaksepäinZNF566ZNF260: 36 510 687–36 528 696, juoste taaksepäinZNF260ZNF529: 36 534 774–36 605 554, juoste taaksepäinZNF529ZNF382: 36 604 817–36 634 114, juoste eteenpäinZNF382ZNF461: 36 636 618–36 666 853, juoste taaksepäinZNF461CAPNS1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEkson 1: 36 140 066–36 140 157, 92 emästäEkson 2: 36 140 997–36 141 220, 224 emästäEkson 3: 36 142 300–36 142 333, 34 emästäEkson 4: 36 142 652–36 142 741, 90 emästäEkson 5: 36 142 909–36 142 966, 58 emästäEkson 6: 36 143 064–36 143 128, 65 emästäEkson 7: 36 145 806–36 145 874, 69 emästäEkson 8: 36 145 976–36 146 054, 79 emästäEkson 9: 36 146 196–36 146 312, 117 emästäEkson 10: 36 149 578–36 149 636, 59 emästäEkson 11: 36 149 813–36 150 353, 541 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 10,3 kb:stä; 807 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAPNS1

2

CAPNS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,3 kb geenistä CAPNS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAPNS1-geeni: calpain small subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/capns1

Vancouver

Dante Labs. CAPNS1-geeni: calpain small subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/capns1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test