Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.22
Koordinaatit
Kromosomi 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 360,2 kb:n alueella
Proteiini
872 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kv7.3
Aiemmat symbolit
EBN2
MANE Select -transkripti
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNQ3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa KCNQ3-geenin sijainnin. KCNQ3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 131 760 626–132 841 330.Kromosomi 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, juoste eteenpäinEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, juoste taaksepäinOC90: 132 024 238–132 085 655, juoste taaksepäinHHLA1: 132 061 141–132 111 159, juoste taaksepäinHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, juoste taaksepäinKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, juoste taaksepäinDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, juoste taaksepäinTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, juoste eteenpäinPHF20L1KCNQ3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 132 120 861–132 129 996, 9 136 emästäEkson 14: 132 132 180–132 132 264, 85 emästäEkson 13: 132 134 290–132 134 388, 99 emästäEkson 12: 132 137 885–132 138 016, 132 emästäEkson 11: 132 140 076–132 140 178, 103 emästäEkson 10: 132 141 129–132 141 331, 203 emästäEkson 9: 132 163 468–132 163 494, 27 emästäEkson 8: 132 170 334–132 170 428, 95 emästäEkson 7: 132 172 598–132 172 693, 96 emästäEkson 6: 132 174 239–132 174 349, 111 emästäEkson 5: 132 175 453–132 175 608, 156 emästäEkson 4: 132 180 157–132 180 329, 173 emästäEkson 3: 132 184 241–132 184 367, 127 emästäEkson 2: 132 186 091–132 186 181, 91 emästäEkson 1: 132 480 147–132 481 095, 949 emästä1510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,6 kb geenin 360,2 kb:stä; 2 619 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNQ3

    45

    KCNQ3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 360,2 kb geenistä KCNQ3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNQ3-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnq3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test