Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SFTPC

surfactant protein C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 2,7 kb:n alueella
Proteiini
191 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Aiemmat symbolit
SFTP2
MANE Select -transkripti
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö

    • Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö

      Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.

SFTPC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SFTPC-geenin sijainnin. SFTPC ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 21 663 139–22 663 138.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, juoste taaksepäinGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, juoste taaksepäinDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, juoste eteenpäinXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, juoste eteenpäinNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, juoste eteenpäinFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, juoste eteenpäinDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, juoste eteenpäinFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, juoste taaksepäinHR: 22 114 042–22 133 393, juoste taaksepäinHRURF: 22 130 458–22 131 010, juoste taaksepäinHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, juoste taaksepäinREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, juoste taaksepäinLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, juoste eteenpäinSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, juoste eteenpäinBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, juoste taaksepäinPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, juoste eteenpäinPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, juoste eteenpäinPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, juoste eteenpäinSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, juoste eteenpäinPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, juoste eteenpäinSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, juoste eteenpäinPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, juoste eteenpäinC8orf58: 22 599 588–22 604 271, juoste eteenpäinC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, juoste eteenpäinBIN3: 22 610 290–22 669 148, juoste taaksepäinSFTPC-kaavio: 6 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 22 161 798–22 161 870, 73 emästäEkson 2: 22 162 574–22 162 732, 159 emästäEkson 3: 22 163 080–22 163 202, 123 emästäEkson 4: 22 163 436–22 163 546, 111 emästäEkson 5: 22 163 901–22 164 059, 159 emästäEkson 6: 22 164 266–22 164 479, 214 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 2,7 kb:stä; 576 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SFTPC

16

SFTPC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,7 kb geenistä SFTPC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPC-geeni: surfactant protein C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC-geeni: surfactant protein C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sftpc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test