Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 9,4 kb:n alueella
Proteiini
569 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000368808.3NM_147191.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

MMP21-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa MMP21-geenin sijainnin. MMP21 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 125 271 137–126 271 136.Kromosomi 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, juoste taaksepäinTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, juoste eteenpäinEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, juoste taaksepäinMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, juoste taaksepäinUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, juoste eteenpäinBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, juoste taaksepäinDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, juoste eteenpäinFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, juoste taaksepäinADAM12MMP21-kaavio: 7 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 125 766 453–125 766 961, 509 emästäEkson 6: 125 767 532–125 767 704, 173 emästäEkson 5: 125 770 334–125 770 591, 258 emästäEkson 4: 125 772 218–125 772 359, 142 emästäEkson 3: 125 772 611–125 772 750, 140 emästäEkson 2: 125 773 831–125 774 365, 535 emästäEkson 1: 125 775 660–125 775 821, 162 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 9,4 kb:stä; 1 710 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMP21

8

MMP21-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,4 kb geenistä MMP21, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MMP21 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MMP21 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP21-geeni: matrix metallopeptidase 21. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. MMP21-geeni: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmp21

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test