Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 15,9 kb:n alueella
Proteiini
503 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HHT2, ALK1, HHT
Aiemmat symbolit
ACVRLK1, ORW2
MANE Select -transkripti
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia

    • Telangiektasia, perinnöllinen hemorraginen, tyyppi 2Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen hemorraginen telangiektasia, jonka syynä on ACVRL1-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Autosomaalinen dominantti

      Verisuonten kasvuun liittyvä häiriö, joka johtaa valtimolaskimoyhteyksien laajentumiseen: ihon ja limakalvojen verenvuotoisiin telangiektasioihin sekä elinten sisäisiin oikosulkuihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Telangiektasis

      Pienten verisuonten paikallinen laajentuminen, joka näkyy ihon tai limakalvojen punaisena värimuutoksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACVRL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ACVRL1-geenin sijainnin. ACVRL1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 51 415 433–52 415 432.Kromosomi 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, juoste eteenpäinSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, juoste eteenpäinSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, juoste taaksepäinTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, juoste taaksepäinFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, juoste eteenpäinANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, juoste eteenpäinACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, juoste eteenpäinACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, juoste eteenpäinTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, juoste eteenpäinNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, juoste eteenpäinATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, juoste eteenpäinSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, juoste taaksepäinKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, juoste eteenpäinKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, juoste eteenpäinKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, juoste taaksepäinKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, juoste taaksepäinKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, juoste taaksepäinKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, juoste taaksepäinKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, juoste taaksepäinKRT82ACVRL1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 86 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 51 907 504–51 907 695, 192 emästäEkson 2: 51 912 470–51 912 535, 66 emästäEkson 3: 51 913 099–51 913 350, 252 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 51 913 559–51 913 770, 212 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 51 913 974–51 914 073, 100 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 51 914 439–51 914 585, 147 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 51 915 225–51 915 500, 276 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 51 916 036–51 916 233, 198 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 51 918 985–51 919 115, 131 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 51 920 759–51 923 361, 2 603 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa ne123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 15,9 kb:stä; 1 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACVRL1

369

ACVRL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,9 kb geenistä ACVRL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (92)

Tässä ovat ACVRL1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
C46Sc.137G>CEksoni 351 913 174Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C51Gc.151T>GEksoni 351 913 188Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C89Fc.266G>TEksoni 351 913 303Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C207Lfs*51c.620delEksoni 551 914 067Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E236Kc.706G>AEksoni 651 914 519Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H328Yc.982C>TEksoni 751 915 434Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N98Sc.293A>GEksoni 351 913 330Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q490Xc.1468C>TEksoni 1051 920 849Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R411Qc.1232G>AEksoni 851 916 219Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
S186Ic.557G>TEksoni 551 914 005Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 92 ACVRL1-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ACVRL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACVRL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 19 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVRL1-geeni: activin A receptor like type 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1-geeni: activin A receptor like type 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acvrl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test