Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 101,5 kb:n alueella
Proteiini
1 649 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GCN2, KIAA1338
MANE Select -transkripti
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)

    • Keuhkolaskimojen tukkeumatauti ja/tai keuhkojen kapillaarien hemangiomatoosi

      Harvinainen keuhkoverenpainetaudin muoto, joka aiheutuu keuhkojen pienten laskimoiden ja kapillaarien ahtautumisesta. Sitä aiheuttavat useimmiten muutokset EIF2AK4-geenissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedolla on merkitystä, koska jotkin tavanomaiset keuhkoverenpainetaudin lääkkeet voivat aiheuttaa tässä sairaudessa nesteen kertymistä keuhkoihin, ja siirtoleikkaukseen soveltuvuuden arviointiin voi olla tarpeen ohjautua varhain.

    • Keuhkolaskimojen tukkeumatauti

      Keuhkojen pienten laskimoiden ahtautuminen tai tukkeutuminen, joka johtaa keuhkoverenpainetautiin. Perinnölliset muodot aiheutuvat muutoksista BMPR2- tai EIF2AK4-geenissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EIF2AK4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa EIF2AK4-geenin sijainnin. EIF2AK4 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 39 484 853–40 484 852.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, juoste eteenpäinTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, juoste taaksepäinFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, juoste taaksepäinGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, juoste eteenpäinEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, juoste taaksepäinSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, juoste taaksepäinBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, juoste eteenpäinBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, juoste eteenpäinPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, juoste eteenpäinBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, juoste taaksepäinPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, juoste taaksepäinANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, juoste eteenpäinINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, juoste taaksepäinCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, juoste eteenpäinPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, juoste eteenpäinDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, juoste eteenpäinKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, juoste eteenpäinIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, juoste eteenpäinBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, juoste eteenpäinCHST14EIF2AK4-kaavio: 39 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 39 934 115–39 934 339, 225 emästäEkson 2: 39 939 505–39 939 617, 113 emästäEkson 3: 39 943 383–39 943 485, 103 emästäEkson 4: 39 949 116–39 949 268, 153 emästäEkson 5: 39 953 904–39 953 984, 81 emästäEkson 6: 39 955 620–39 955 768, 149 emästäEkson 7: 39 961 784–39 961 899, 116 emästäEkson 8: 39 965 686–39 965 843, 158 emästäEkson 9: 39 967 344–39 967 879, 536 emästäEkson 10: 39 972 908–39 973 014, 107 emästäEkson 11: 39 973 592–39 973 749, 158 emästäEkson 12: 39 976 414–39 976 844, 431 emästäEkson 13: 39 978 078–39 978 147, 70 emästäEkson 14: 39 985 805–39 985 888, 84 emästäEkson 15: 39 987 983–39 988 105, 123 emästäEkson 16: 39 990 273–39 990 377, 105 emästäEkson 17: 39 992 175–39 992 229, 55 emästäEkson 18: 39 992 769–39 992 848, 80 emästäEkson 19: 39 996 964–39 997 065, 102 emästäEkson 20: 39 998 731–39 998 784, 54 emästäEkson 21: 40 000 988–40 001 224, 237 emästäEkson 22: 40 002 713–40 002 788, 76 emästäEkson 23: 40 003 193–40 003 314, 122 emästäEkson 24: 40 007 016–40 007 065, 50 emästäEkson 25: 40 008 027–40 008 195, 169 emästäEkson 26: 40 009 614–40 009 730, 117 emästäEkson 27: 40 011 281–40 011 346, 66 emästäEkson 28: 40 016 502–40 016 672, 171 emästäEkson 29: 40 017 108–40 017 242, 135 emästäEkson 30: 40 019 093–40 019 200, 108 emästäEkson 31: 40 020 899–40 021 027, 129 emästäEkson 32: 40 022 519–40 022 605, 87 emästäEkson 33: 40 025 977–40 026 089, 113 emästäEkson 34: 40 029 406–40 029 464, 59 emästäEkson 35: 40 030 359–40 030 456, 98 emästäEkson 36: 40 032 169–40 032 237, 69 emästäEkson 37: 40 032 757–40 032 801, 45 emästäEkson 38: 40 034 326–40 034 444, 119 emästäEkson 39: 40 035 027–40 035 591, 565 emästä15101520253035395′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 101,5 kb:stä; 4 950 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EIF2AK4

19

EIF2AK4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 101,5 kb geenistä EIF2AK4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK4-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eif2ak4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test