Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYB5A

cytochrome b5 type A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 41,1 kb:n alueella
Proteiini
134 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MCB5
Aiemmat symbolit
CYB5
MANE Select -transkripti
ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinit

    • Perinnöllinen metemoglobinemia

      Kohonneet metemoglobiinipitoisuudet syntymästä alkaen, joita aiheuttavat CYB5R3- tai CYB5A-geenin resessiiviset muutokset tai globiinigeenien dominantit hemoglobiini M -variantit; CYB5R3-entsyymin tyypin II puutos aiheuttaa myös vakavia kehityksellisiä ongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen auttaa selittämään selittämättömän sinertävyyden ja auttaa välttämään lääkkeitä, jotka nostavat metemoglobiinia, kuten dapsonia, bentsokaiinia ja nitriittejä; metyleenisininen hoitaa entsyymimuotoja, mutta sitä ei saa antaa henkilöille, joilla on G6PD-puutos.

CYB5A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa CYB5A-geenin sijainnin. CYB5A ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 73 771 405–74 771 404.Kromosomi 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, juoste taaksepäinFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, juoste eteenpäinTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, juoste taaksepäinCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, juoste eteenpäinC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, juoste taaksepäinDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, juoste eteenpäinCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, juoste eteenpäinCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, juoste eteenpäinZNF407CYB5A-kaavio: 5 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 74 250 846–74 253 665, 2 820 emästäEkson 4: 74 255 741–74 255 775, 35 emästäEkson 3: 74 260 915–74 260 944, 30 emästäEkson 2: 74 263 349–74 263 477, 129 emästäEkson 1: 74 291 747–74 291 963, 217 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 41,1 kb:stä; 405 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYB5A

2

CYB5A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,1 kb geenistä CYB5A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYB5A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYB5A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYB5A-geeni: cytochrome b5 type A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A-geeni: cytochrome b5 type A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyb5a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test